Caracterización neurofisiológica de la función de fibra pequeña en mujeres heterocigotas con enfermedad de Fabry / Neurophysiologic characterization of small fiber function in heterozigous women with Fabry disease

RESUMEN INTRODUCCIÓN: La enfermedad de Fabry (EF) es una enfermedad genética, causada por el déficit de la enzima alfa galactosidasa A (α-Gal A), lo que provoca la acumulación de glicoesfingolípidos en los tejidos. Sus manifestaciones clínicas son variables. Estudios en mujeres heterocigotas reportan la existencia de dolor neuropático como manifestación de neuropatía de fibra pequeña. OBJETIVO: Determinar la presencia de neuropatía de fibra pequeña en mujeres heterocigotas para la EF, mediante la prueba cuantitativa sensorial. MATERIALES Y MÉTODOS: Se evaluaron 33 mujeres heterocigotas para EF y 33 mujeres sanas, con características demográficas similares. A todas se les aplicó la prueba cuantitativa sensorial (Quantitative Sensory Testing por medio de la detección de umbrales de frío (Colà Detection Threshold), calor (Warm Detection Threshold), dolor inducido por calor (Heat-pain Detection Thresholds) y vibración (Vibratory Detection Threshold) en los miembros superior e inferior, utilizando un sistema asistido por computador versión IV (CASE IV, WR Medical Electronics Co., Stillwater, MN). Adicionalmente, al grupo de mujeres heterocigotas para EF, se le evaluó la percepción subjetiva de dolor neuropàtico mediante el cuestionario de síntomas sensitivos neuropáticos positivos (Positive Neuropathic Sensory Symptom). Los resultados de la prueba cuantitativa sensorial se compararon entre los grupos. También se estableció la correlación entre la prueba cuantitativa sensorial y los resultados del cuestionario de síntomas sensitivos neuropáticos positivos. RESULTADOS: Se encontró una diferencia estadísticamente significativa en las pruebas de vibración (p = 0,008), calor (p = 0,017) y dolor inducido por calor (p = 0,04) en el miembro inferior en las mujeres heterocigotas para EF, comparado con el grupo control. Se encontró una correlación inversa estadísticamente significativa entre la intensidad del dolor quemante y el dolor inducido por calor en el miembro inferior (p = 0,018, r = -0,48) y entre la intensidad del dolor al ser rozado o tocado y el dolor inducido por calor en el miembro inferior (p = 0,006, r = -0,49). CONCLUSIÓN: En las mujeres heterocigotas para EF, las pruebas objetivas para establecer la presencia de neuropatía de fibra pequeña son anormales en miembros inferiores y se correlacionan con los síntomas sensitivos.

SUMMARY INTRODUCTION: Fabry disease is a genetic condition caused by alpha-galactosidase A deficiency triggering glycosphingolipid accumulation in tissues. Clinical manifestations are variable. Studies in heterozigous females report the existence of neuropathic pain as manifestation of small fiber neuropathy. OBJECTIVE: To determine presence of small fiber neuropathy in heterozigous females with Fabry disease through Quantitative Sensory Testing (QST). MATERIALS AND METHODS: 33 heterozigous females with fabry disease and 33 healthy females with similar demographic characteristics were evaluated. QST was performed to every female evaluating Cold detection Threshold (CDT), Warm Detection Threshold (WDT), Heat-pain Detection Threshold (HPDT) and Vibratory Detection Threshold (VDT) in upper and lower limbs through Computer Assisted Sensory Examination software (CASE IV, WR Medical Electronics Co., Stillwater, MN). Subjective perception of neuropathic pain was measured through Positive Neuropathic Sensory Symptom questionnaire (P-NSS) in heterozigous females with Fabry disease. QST results were compared between groups. Correlations between QST and P-NSS were established. RESULTS: Statistically significant differences were observed in VDT (p= 0,008), WDT (p= 0,017) and HPDT (p= 0,04) in lower limbs of heterozigous females with Fabry disease compared with control group. Negative correlation was found among burning pain intensity and HPDT at lower limbs (p= 0,018, r= -0,48) and among pain intensity to light touch and HPDT in lower limbs (p= 0,006, r=-0,49). CONCLUSIONS: Objective tests to establish presence of small fiber neuropathy in heterozigous females with Fabry disease are abnormal at lower limbs and correlate with sensory symptoms.

Suffering among patients with cancer undergoing neurotoxic chemotherapy: a phenomenological approach / Sufrimiento de pacientes con cáncer en quimioterapia neurotóxica: un abordaje fenomenológico / Sofrimento de pacientes com câncer em quimioterapia neurotóxica: uma abordagem fenomenológica

ABSTRACT Objective: reveal experiences of cancer patients undergoing neurotoxic chemotherapy. Method: phenomenology-based, qualitative study, carried out with nine adult patients in antineoplastic neurotoxic treatment, interviewed in June and July 2018. The testimonies were analyzed using an empirical comprehensive model. Results: the following categories were delineated: nerves on edge: perception of limitations caused by neuropathic pain induced by chemotherapy; chemotherapy drains me of energy; the suffering of starting again; the suffering of enduring it; alone in a desert, I heard the cry of my silence; chemotherapy: an infusion of hope; and there is no suffering on earth that heaven cannot heal. Conclusion: the study presented various meanings of suffering that emerge from experiences with neurotoxic treatment and found that many dimensions of suffering interpenetrate, making it impossible to disassociate them.

RESUMEN Objetivo: revelar experiencias de pacientes con cáncer que se sometieron a terapia con quimioterápicos neurotóxicos. Método: Estudio cualitativo fundamentado en la fenomenología, realizado con nueve pacientes adultos tratados con antineoplásicos neurotóxicos, entrevistados entre junio y julio de 2018. Los testimonios fueron analizados según el modelo empírico-comprensivo. Resultados: se determinaron las categorías: Con los nervios a flor de piel -percepción de limitaciones provocadas por el dolor neuropático inducido por la quimioterapia-, La quimioterapia que acaba con mi energía; El sufrimiento de recomenzar; El sufrimiento de soportar; Solo, en un desierto, oí el grito de mi silencio; Quimioterapia -una infusión de esperanza-; y No hay sufrimiento en la tierra que el cielo no pueda curar. Conclusión: el estudio presentó varios significados de sufrimiento que surgen de la experiencia con el tratamiento neurotóxico, manifestando que muchas de las dimensiones del sufrimiento se entrecruzan, siendo imposible disociarlas.

RESUMO Objetivo: desvelar experiências de pacientes com câncer que se submeteram à terapia com quimioterápicos neurotóxicos. Método: estudo qualitativo, fundamentado na fenomenologia, realizado com nove pacientes adultos em tratamento com antineoplásicos neurotóxicos, entrevistados em junho e julho de 2018. Os depoimentos foram analisados segundo o modelo empírico-compreensivo. Resultados: foram reveladas as categorias: com os nervos à flor da pele - percepção das limitações provocadas pela dor neuropática induzida pela quimioterapia; a quimioterapia que acaba com a minha energia; o sofrimento de recomeçar; o sofrimento de suportar; sozinho, em um deserto, ouvi o grito do meu silêncio; quimioterapia - uma infusão de esperança; e, não há sofrimentos na terra que o céu não possa curar. Conclusão: o estudo apresentou vários significados de sofrimento que emergem da experiência com o tratamento neurotóxico, relatando que muitas das dimensões do sofrimento interpenetram-se, sendo impossível dissociá-las.